漸凍人症（ALS/MND）初期有甚麼先兆？漸凍人症是一種罕見的神經退化疾病，隨着病情發展，患者的大腦及脊髓運動神經元會逐漸受損，導致全身肌肉萎縮無力，最終影響呼吸及吞嚥功能。面對突如其來的罕見病，患者及家屬往往感到徬徨無助。本文為你整理漸凍人症的初期症狀先兆、確診路徑與國際標準、香港中文大學的最新研究突破，以及涵蓋物理治療、呼吸機、胃造口的跨專科復康照護與香港本地社福支援資源，助你了解如何透過各方支援應對病情。
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甚麼是漸凍人症（ALS）？
漸凍人症的醫學全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱 ALS），亦常被稱為盧·賈里格症（Lou Gehrig’s disease），屬於最常見的一種運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，MND）。
此疾病會針對性地破壞人體中樞神經系統內負責控制隨意肌（如四肢、面部、說話及呼吸肌肉）的運動神經元。當神經元受損死亡後，肌肉便會因失去神經訊號刺激而逐漸萎縮、無力，甚至出現攣縮。
漸凍人症常被拿來與另一種肌肉退化疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）作比較，兩者雖然都會導致肌肉無力，但在發病年齡與受影響的神經元上有明顯分別：
比較項目
漸凍人症 (ALS)
脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
主要發病年齡
多見於 40 至 70 歲中老年人
多發於嬰幼兒及兒童期（亦有少數成年發病型）
受影響神經元
上運動神經元 及 下運動神經元 均受損
主要為 下運動神經元（脊髓前角細胞）受損
遺傳機制
約 90% 為偶發性，僅約 10% 屬家族遺傳
屬於自體隱性遺傳疾病（主要為 SMN1 基因變異）
影響範圍
四肢、吞嚥、呼吸功能，疾病進展通常較快
肌肉張力低下、四肢無力，不同型號的存活期差異大
為什麼會得漸凍症？漸凍人症的成因與高危族群
目前醫學界尚未能完全確認漸凍人症的單一成因，普遍認為是基因變異與環境因素共同作用的結果。
偶發性 vs 家族遺傳性：約 90% 的漸凍人症個案屬於偶發性（原因不明，無家族病史）；只有約 5% 至 10% 屬於家族遺傳性，常見的相關突變基因包括 C9ORF72 及 SOD1 等。
醫學最新發現（中大 2024 研究）：香港中文大學與牛津大學的團隊於 2024 年發表研究，證實漸凍人症患者脊髓神經元中的轉錄因子「YY1」出現功能紊亂，導致 RNA 聚集體積聚，進而激活致病信號通路並引發運動神經細胞死亡。此基因機制的發現為未來開發標靶藥物提供了重要基礎。
高危族群：
中老年人：好發於 40 至 70 歲，男性發病率略高於女性。
退伍軍人：流行病學研究顯示，退伍軍人罹患漸凍人症的機率較一般人高，可能與長期暴露於特定化學物質或極端生理壓力有關。
曾受頭部創傷者：部分研究指出，曾有嚴重頭部外傷病史的人士，其晚年罹患神經退化疾病（包括 ALS）的風險可能增加。
漸凍人前兆及初期症狀
漸凍人症的初期症狀往往較為輕微且呈局部性，容易被誤以為是普通勞損或老化。要及早察覺漸凍人前兆，可留意以下具體的生活情境例子，以及不同神經元受損的病徵差異：
常見生活前兆：
手部精細動作困難：難以扣鈕扣、無法用鎖匙開門、握筆寫字變差、無法手持重物（如購物袋容易掉落）。
下肢無力：走路時無故絆倒、出現「垂足」現象（腳掌無法正常抬起），或行樓梯時感到異常吃力。
肌肉異常跳動：手臂、腿部或舌頭肌肉出現不自主的跳動（肌束顫動），並容易抽筋。
上／下運動神經元病徵差異：
上運動神經元受損：會導致肌肉僵硬（痙攣）、反射動作異常亢進（Hyperreflexia）及步伐笨拙。
下運動神經元受損：則會引起明顯的肌肉萎縮、肌肉無力及持續的肌肉跳動。
漸凍人症的病程分期
漸凍人症的病情演變通常呈漸進式。雖然目前醫學上尚未有完全根除疾病的方法，但隨着新藥研發與妥善的醫療介入，絕對能客觀地延緩病情及提升患者生活質素。病程主要可分為三個階段：
初期階段：主要表現為四肢局部乏力、容易跌倒或手部不靈活。部分「延髓起病型」患者會最先出現發音不清、說話帶有鼻音等症狀。患者在此階段通常仍能自理生活。
中期階段：肌肉萎縮範圍擴大，逐漸失去獨立行走與活動能力，日常生活需依賴他人協助或使用輪椅。吞嚥困難加劇，進食容易嗆咳，面部肌肉萎縮導致說話難以辨識，需借助溝通輔助工具。
後期階段：全身絕大部分隨意肌癱瘓，無法自主進食，需要依賴胃造口（PEG）攝取營養。控制呼吸的橫膈膜及肋間肌嚴重衰弱，最終需要依靠呼吸機維持生命。
漸凍人症與柏金遜症、頸椎骨刺的分別
由於初期症狀以肢體無力或動作不靈活為主，漸凍人症常與其他神經或骨科疾病混淆：
疾病
核心病理
常見初期症狀
是否影響認知與感覺
漸凍人症 (ALS)
運動神經元退化
肌肉無力、萎縮、扣鈕困難、肌肉異常跳動
感覺神經通常正常，極少影響痛覺及認知
柏金遜症
腦部多巴胺細胞減少
靜止性手震、肌肉與關節僵硬、步態呈碎碎步
晚期可能出現認知或情緒障礙
頸椎神經壓迫 (骨刺)
骨刺或椎間盤突出壓迫神經根
肩頸痛、單側手臂麻痺、放射性痛楚
伴隨明顯的「痛覺」與「麻痺感」
如何確診漸凍人症？常見檢查項目
漸凍人症目前沒有單一的抽血指標可以即時確診，必須由神經內科專科醫生透過臨床評估及排除法（Rule-out）來鑑別診斷。專科醫生普遍會參考世界神經聯盟的 El Escorial 臨床診斷標準，透過評估大腦、延髓、頸椎、胸椎及腰椎等區域的上、下運動神經元受損證據，將確診等級劃分為「疑似」、「可能」及「確定」等階段。
常見的檢查項目包括：
神經傳導檢查 (NCS) 與肌電圖 (EMG)：這是確診漸凍人症的最關鍵檢查。透過微細針頭插入肌肉，紀錄肌肉在靜止與收縮時的電氣活動，可準確偵測運動神經元受損的廣泛程度。
磁力共振掃描 (MRI)：主要用於掃描腦部及脊髓，排除頸椎神經壓迫、脊髓腫瘤或中風等會引致類似症狀的結構性疾病。
血液及腦脊液檢查：抽取血液及進行腰椎穿刺，以排除重金屬中毒、感染或其他自體免疫系統神經病變。
漸凍人症的治療方法與復健照護
雖然漸凍人症仍是極具挑戰的神經退化疾病，但透過「全人醫療」框架及跨專科介入，能有效減輕併發症並延長存活期。
藥物治療（西醫）：Riluzole（銳力得）是目前最廣泛使用且獲准的漸凍人症藥物。其作用機制主要是減少大腦釋放谷氨酸，減輕神經元的興奮性毒性傷害。雖然它無法逆轉已死亡的神經細胞，但臨床證實可延長患者數個月的存活期。在香港，符合特定臨床條件的患者可透過醫院管理局的專用藥物機制獲處方。
跨專科復健與支援：
呼吸支援 (BiPAP)：及早使用非侵入性雙極正壓呼吸機，能改善睡眠質素及減少氣促，是延長生存期極關鍵的復健介入。
營養支援 (PEG)：當出現嚴重吞嚥困難，醫生會建議進行經皮內視鏡胃造口手術，直接在胃部植入餵食管，確保營養攝取並預防吸入性肺炎。
物理與職業治療：教導被動關節伸展運動以預防肌肉攣縮，並配置輪椅及眼控電腦等溝通輔具。
中醫輔助紓緩治療：從中醫角度，漸凍人症多被歸類為「痿證」範疇。中醫認為此病具有「虛中夾實」的特徵，主要為脾腎虧虛，伴隨濕熱或痰濁阻滯經絡。治療方向多以「健脾祛濕、補益氣血、滋養肝腎」為主，並透過針灸與推拿疏通經絡。雖然中醫無法治癒此症，但能作為輔助手段，幫助患者改善夜間抽筋、舒緩肌肉僵硬攣縮及提升睡眠質素。
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香港漸凍人症患者最新支援資源
面對高昂的呼吸器材與長期照顧開支，香港有多個社福資源與病人組織為漸凍人症患者家庭提供實質支援：
香港肌健協會：本地專為神經肌肉退化疾病患者而設的互助組織。協會早年建立了全港首個漸凍人症患者資料庫，協助醫學界掌握本地發病數據，並定期舉辦復康運動班及提供復康儀器借用服務。
「罕見．同行」計劃：專為罕見神經肌肉退化疾病而設的社區為本支援計劃。其「暖暖守護」綜合資助計劃，為有經濟困難的患者提供輪椅、醫療床、眼控儀等重要輔助資源及短期護理支援，減輕照顧者的負擔。
「暖暖同行」醫社綜合康復團隊：自 2025 年初起，屯門醫院聯同非牟利機構攜手為新界西聯網的漸凍人症患者推出此創新醫社融合計劃。醫護團隊與社工共同參與收症和家訪，從身、心、社、靈各層面為患者制定更貼近社區生活的照顧方案，並協助配對社區資源，大大縮短了患者輪候資助與輔具的時間，現已全面覆蓋該聯網內的漸凍症個案。
常見問題
漸凍人可以活多久？
確診漸凍人症後，患者的平均存活期大約為 3 至 5 年，但病情發展速度因人而異。臨床統計顯示，約有 20% 的患者能存活超過 5 年，甚至有部分患者存活超過 10 年以上。及早接受跨專科復健並使用雙極正壓呼吸機（BiPAP）與胃造口等醫療介入，能有效延長壽命並維持較佳生活質素。
漸凍症會遺傳給下一代嗎？
絕大多數（約 90% 至 95%）的漸凍人症屬於偶發性，成因不明且無家族病史，並不會傳染或必然遺傳給下一代。只有約 5% 至 10% 屬於家族遺傳性漸凍人症，與特定基因突變（如 C9ORF72）有關。若家族中有兩代或以上直系親屬曾患此病，可向神經科醫生諮詢基因檢測。
漸凍人最後會因為甚麼原因死亡？
漸凍人症會逐漸破壞控制肌肉的神經元。隨着病情發展至晚期，患者控制呼吸的隨意肌（如橫膈膜及肋間肌）會嚴重無力，導致無法自主呼吸。因此，呼吸衰竭及因吞嚥困難引發的吸入性肺炎，是漸凍症患者最主要的致死原因。
漸凍人還有感覺嗎？會感覺到痛楚嗎？
漸凍症主要針對性地攻擊「運動神經元」，患者的「感覺神經」（如痛覺、觸覺、冷熱感）、認知能力、記憶力及大小便控制通常不受影響。因此，患者神智清醒，並會感覺到因長期臥床或肌肉抽筋帶來的痛楚與不適，這亦是此疾病令患者感到極度煎熬的原因之一。